gatk

The Genome Analysis Toolkit or GATK is a software package developed at the Broad Institute to analyze high-throughput sequencing data. The toolkit offers a wide variety of tools, with a primary focus on variant discovery and genotyping as well as strong emphasis on data quality assurance. Its robust architecture, powerful processing engine and high-performance computing features make it capable of taking on projects of any size.

• Site web : https://www.broadinstitute.org/gatk/
• Versions installées :
  • 3.2-2 (GATK et Queue)
  • 3.7 (GATK et Queue) nécessite en plus le chargement de Java 1.8

La licence est valide pour un usage académique de recherche hors contrat.

Extrait de la licence :

LICENSEE agrees to include appropriate attribution if any results obtained from use of the PROGRAM are included in any publication.

Pour sélectionner la version voulue : utiliser les modules

gatk a été placé dans l'ensemble bio

Pour charger l'ensemble des logiciels de Bio, dans leurs versions par défaut :

module load bio

Pour charger seulement l'environnement de bedtools en version 3.2-2 :

module load bio/gatk/3.2-2

Gatk (ou Queue) est une librairie JAVA. Vous devez suivre la documentation de gatk pour apprendre à lancer les commandes. Sur CALI, les fichier JAR sont installés sous le dossier $GATK_HOME, la commande java devient alors :

java -jar $GATK_HOME/GenomeAnalysisTK.jar -T CountReads -R exampleFASTA.fasta -I exampleBAM.bam

avec dans cet exemple :

• -T CountReads specifies which analysis tool we want to use
• -R exampleFASTA.fasta specifies the reference sequence
• -I exampleBAM.bam specifies the file of aligned reads we want to analyze.